聾啞兒童六成與遺傳基因有關(guān)

“頭胎生了聾啞兒,生二孩前要先做基因檢測,。”3月3日是第5個“國際愛耳日”,專家此時特別提醒,已生出有神經(jīng)性耳聾患兒的父母,如果想要第二個孩子,一定要讓頭胎孩子和父母先做基因檢測,結(jié)果出來后再懷孕,懷孕后10周可以做產(chǎn)前診斷,避免生出同樣的患兒,。

■新快報記者 黎秋玲 通訊員 彭福祥 李紹斌

大部分聾兒是先天的

“頭胎生了聾啞兒,生二孩前要先做基因檢測,。”中山一院耳鼻咽喉科耳?？菩苡^霞教授接受新快報記者采訪時表示,目前已全面放開二孩,對于很多生育遺傳性耳聾患兒的高危家庭,生育二孩時,一定要讓大的孩子和父母先做基因檢測,結(jié)果出來后再懷孕,在孕11-22周抽取羊絨毛膜或羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷來阻止聽力缺陷患兒的出生,。

中山一院江廣理教授介紹說,目前大部分出生的聾兒都是先天的,與遺傳、圍產(chǎn)期有關(guān)的神經(jīng)性聾啞。統(tǒng)計顯示,國內(nèi)目前聾兒的發(fā)病率達(dá)千分之一到千分之三,六成左右與遺傳基因有關(guān),其中大前庭導(dǎo)水管癥是最常見的,約占了10%,。還有四成的聾啞屬于基因不明,查不出原因,。

據(jù)了解,常見耳聾基因檢測市場價480元,如果將已知的耳聾相關(guān)300多種基因都檢測,那費(fèi)用則高達(dá)四到六千元。

廣州市婦兒醫(yī)療中心耳鼻喉科羅仁忠教授介紹說,耳聾基因有三種遺傳方式:八九成是常染色體隱性遺傳;其次是伴性X遺傳,多半是因?yàn)榛蛲蛔?媽媽不會發(fā)病,但只要生的是男孩就會是耳聾的;還有一種是常染色體顯性遺傳,這種遺傳方式雖然非常少見,但如果出現(xiàn),生出來的都會是聾兒,此種情況,不建議生二孩,。另外還有一些耳聾基因查不到,查不到不代表沒有,有極少數(shù)人可能什么檢查都做了,沒有基因方面的問題,但還會生出聾啞兒,。

通過胚胎移植可規(guī)避

除了在孕期產(chǎn)前診斷降低聾兒率外,目前像中山一院等國內(nèi)為數(shù)不多的醫(yī)院還開展有胚胎植入前診斷,指在人工輔助生殖的過程中,對人工體外受精的卵裂球或囊胚進(jìn)行活檢和遺傳學(xué)分析,從中選取遺傳學(xué)正常的胚胎進(jìn)行移植,從而獲得健康的下一代的過程,即俗稱的第三代試管嬰兒。

耳聾基因攜帶者夫婦,希望通過試管嬰兒技術(shù)孕育聽力正常下一代,評估后無不適合進(jìn)行試管嬰兒治療的生殖系統(tǒng)疾病的可選擇這種方法,。

聾兒不啞應(yīng)盡早干預(yù)

據(jù)江廣理教授介紹,導(dǎo)致聽力損害高危因素有耳聾家族史,、小孩早產(chǎn)、出生體重低于1500克,、顱面部畸形,、高膽紅素血癥、出生時重度缺氧,、出生后超過48小時機(jī)械通氣,、媽媽懷孕前三個月有特殊病毒感染(風(fēng)疹、皰疹,、麻疹,、巨細(xì)胞),如果小孩有這些情況,有聽力障礙的幾率高。

專家表示,聾兒可戴助聽器和做人工耳蝸植入來提高聽力,。

如果要想聾兒不啞,一定要通過聽力篩查,、基因篩查等方法,在三個月內(nèi)發(fā)現(xiàn)孩子病情,早期干預(yù)。有殘余聽力神經(jīng)性耳聾,在做人工耳蝸植入手術(shù)前,最好及時給孩子戴上助聽器以刺激神經(jīng),把殘余聽力放大,待到孩子10個月左右就可以做人工耳蝸植入,并進(jìn)行語言訓(xùn)練,這樣就可以讓聾兒不啞,。專家提醒說,孩子應(yīng)該盡做人工耳蝸,對聽力,、語言能力培育最有好處。部分由于鼻咽癌放化療后喪失聽力的患者,也適合安裝人工耳蝸,。

據(jù)介紹,目前,進(jìn)口人工耳蝸一個10多萬元,國產(chǎn)的7萬多,手術(shù)住院費(fèi)約1萬多,如果有條件,最好是雙側(cè)耳朵都做,。記者了解到,目前國內(nèi)有許多基金、資助針對人工耳蝸手術(shù)進(jìn)行不同程度的補(bǔ)助,如在中山一院可申請廣州農(nóng)商銀行,、太陽基金會,、美好聲波等,而國家免費(fèi)的“七彩夢”項(xiàng)目資助可在戶籍所在地申請。

http://epaper.xkb.com.cn/view/1066531

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